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诚信为本·仁义百年
一个正常值班的晚上9点，我接诊到2岁多的男孩小林（化名），家长焦急而慌乱，一个劲的跟医师说：“麻烦请最权威的专家帮忙看看我的孩子。”我当即询问病史，患儿咳嗽、发热3天，但症状并不重，精神状态也还好，外表病情似乎并不严重。但是，当家属把外院的出院记录和检查单交给我时，我看到出院记录上，几个异常的实验室指标被外院首诊的医生用笔标注得格外醒目，肝功能ALT（谷丙转苷酶正常值40U/L）.18U/L、AST（谷草转苷酶正常值40U/L）.06U/L，心肌酶提示CK（肌酸激酶正常值24-U/L）.22U/L、CK-MB.63U/L（肌酸激酶同工酶正常值25U/L）、LDH.73U/L（乳酸脱氢酶正常值-U/L）。
作为一名儿科大夫，即使见惯了各种异常值，但也很难看到这样一份高于正常数百倍的生化报告单，可见孩子的病情并不简单！肝功能和心肌酶数十倍甚至数百倍的异常，是不是提示小林患上了重症肝炎、横纹肌溶解等可危及生命的危重症呢？可2岁多的小林却看上去还能跑能跳，精神状态也还不错，似乎不像。那么，他到底得了什么病呢？
我立即给患儿完善了血尿常规、心电图、肝炎病*检查、肝脾及心脏彩超等检查，结果回报均提示基本正常，排除了一些比较常见的肝脏及心脏方面的疾病。
次日，儿科主任孙金龙及病区主任刘涛进行了细致的查房和询问，得知孩子既往的发育还是存在轻微的延迟，8个月才能坐稳，1岁半开始独走，而且孩子的双侧小腿肌肉触摸上去质地稍微坚实。有了这些病史特点，再结合小林是个男孩子，肌酶不明原因数百倍的增高，会诊后，儿科医疗团队考虑小林应该患上了在儿童期发病的罕见病“假肥大型肌营养不良”，所以第一时间送检了相关基因检测。
一个礼拜之后，小林的基因报告出来了，确诊就是假肥大肌营养不良中的杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)。至此，导致小林肌酶异常增高的“元凶”终于找到了。
什么是假肥大型肌营养不良症？
假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophymusculardystrophy)包括杜兴型肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)和贝克型肌营养不良症(Beckermusculardystrophy,BMD)，二者均是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin,dys)基因突变所致的X－连锁隐性遗传病。DMD的发病率约为30/10万男婴。DMD/BMD患者dys缺乏主要导致了骨骼肌细胞膜缺陷，细胞内的肌酸激酶(creatinekinase)等外漏，肌细胞坏死、脂肪组织和纤维结缔组织增生。
杜兴型肌营养不良症的表现
DMD早期的主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers征，晚期可出现全身骨骼肌萎缩，通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。
尽管目前针对DMD并没有成熟的治疗方法，但是临床上的及时诊断还是挽救了他们家庭可能继续发展的悲剧。因为小林的妈妈大概率有一条X染色体携带有该病的基因，而因为女孩往往不发病，那么他们的第一胎（小林的姐姐）也有可能携带了这个基因，她姐姐以后还要结婚生子，如果姐姐是携带者，那么出生的是男孩又有一半的概率得这个病。所以针对该类遗传性疾病，早发现早诊断对于家庭的优生优育意义重大。
规范的多学科综合治疗可以减缓病情的进展，延长患者的生命和提高其生活质量。基因治疗目前在国内还处于临床试验阶段，但理论上还是约有80%的DMD患者适合于外显子跳跃治疗，且其中13%的患者适用于已经在美国上市的Eteplirsen（针对外显子51的跳跃）。
随着科室的不断发展壮大，儿科疾病谱的不断变换，医院儿科对于危急重症患儿的救治水平也不断攀升，一些罕见病、疑难病也一一被攻克，为益阳市儿童的健康提供了有力的保障。
儿科简介
小儿内科成立于年，目前分为普儿病区、儿童重症监护病区（PICU）、新生儿科（包括NICU）、急诊儿科4个病区，病床张，拥有医护人员百余人，其中主任医师3人，副主任医师7人，主治医师9人，副主任护师5人，主管护师14人。整个科室注重团队建设、团结协作，具有良好的业务素质和奉献精神。儿科是市级重点学科，目前益阳地区唯一的儿科重症监护及最大的新生儿疾病治疗中心。
科室设备：进口婴儿保温暖箱50台、远红外新生儿抢救辐射台10台、新生儿专用呼吸机18台、多参数监护系统、脉氧监护仪、小儿专用震荡排痰机、经皮治疗仪、静脉显影仪等，有中央供氧及供压缩空气系统，另有单面、双面冷光源光疗箱，微电脑输液泵及注射泵，可作床边血气分析、PCT，床边X光、床边B超、床边心电图，小儿肺功能等检查。
开展业务情况：经过多年的发展，儿科已实现了人员专业化、设备现代化、抢救程序化和管理规范化的目标。能熟练诊疗小儿支气管肺炎、腹泻、川崎病、传染性单核细胞增多症、急性肾炎、肾病、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜、热性惊厥、癫痫等多种儿科常见病、多发病。
科室于年成立了儿科重症监护室，大大的提高了危重症患儿的抢救成功率，改变了以往危重医院的局面，为患儿抢救生命赢得了时机，减轻了家属的经济负担。经过几年的培训和积累，整个团队在儿科心肺复苏、急性心衰、各型休克、中*、重症肺炎、肺出血、急危重症手足口等领域都处于全市领先水平，是湖南省儿童重症急救益阳市培训基地，儿童17种诊疗技术培训基地。
目前新生儿科已能较成熟地开展各种新生儿常规及特殊业务，承医院及市周边地区危重新生儿抢救。科室负责益阳市新生儿复苏教程（NRP）的培训推广，显著降低了窒息的发生；抢救窒息后多脏器损害包括新生儿缺血缺氧性脑病，颅内出血等已积累了丰富的经验，减少了后遗症，是全市新生儿复苏培训基地；掌握早产儿、超低体重儿的呼吸支持，率先引入肺表面活性物质治疗RDS技术，应用CPAP、常频及高频机械通气呼吸支持，开展非营养性吸吮、微量喂养及部分和全静脉营养，提高了早产儿存活率。随着辅助生育技术的发展，多胎、早产儿及低出生体重儿增多，科室成功救治了多个27-28周出生体重-0g的双胎、试管婴儿。
健康
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图文
张天翼
编辑
刘丰际
校对
叶 琳陈桃花
审核
胡丽胡景云
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